بسبب الطفرات في الجينات، أما أن تكون الطفرات موروثة من الوالدين، أو أن تكون الطفرات ذاتية موجودة في الطفل وليست موجودة في الوالدين.

توصلت الأبحاث أن الإصابة بالتوحد ترجح إلى أن تكون وراثية في الأسر، فالتغييرات التي قد تحدث في جينات معينة تزيد من احتمالية الإصابة. فإذا كان أحد الوالدين يحمل إحدى هذه الجينات المتغيرة أو عدة منها، فإن احتمالية إنجاب طفل ذو اضطراب طيف توحد تزداد حتى وإن لم يكن إحدى الوالدين أو كلاهما مصابين به. وفي أحيان أخرى، تنشأ هذه التغييرات الجينية من تلقاء نفسها في الجنين (المضغة) مبكرًا أو في الحيوان المنوي و/أو في البويضة التي تكونان الجنين. مجددًا فإن غالبية التغييرات الجينية لا تسبب التوحد بمفردها، لكنها ببساطه تزيد من احتمالية الإصابة بهذا الاضطراب.

تُظهر الأبحاث أن بعض التأثيرات البيئية قد تزيد أو تحد من احتمالية الإصابة بهذا الاضطراب عند الأفراد الذين لديهم قابلية وراثية. والأهم من ذلك، فإن ازدياد عامل الخطر أو نقصانه يظل تأثيره ضئيل/ ضعيف في أي من هذه العوامل التالية: تزداد احتمالية الإصابة عند:

• تقدم عمر كلا الوالدين أو أحدهما.
• مضاعفات الحمل والولادة (مثل: ولادة طفل خديج قبل ٢٦ أسبوع، ولادة طفل بوزن أقل من المعدل الطبيعي، تعدد الحمل (توأم أو أكثر... إلخ).
• تقارب فترات الحمل والتي تكون أقل من سنة.